sábado, 6 de agosto de 2011

Quais os tipos de síndrome de Down?

Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia 21, mosaico e translocação.
A trissomia é encontrada em 95% das pessoas com síndrome de Down; também é chamada trissomia livre ou por não disjunção. No cariótipo, pode-se observar nitidamente o terceiro cromossomo causador da síndrome junto ao par de cromossomos 21.
O cromossomo extra é de fácil identificação e permanece distinto como os dois outros cromossomos que formam o par 21. A trissomia ocorre por um acidente genético; nesse caso, os pais têm cariótipo normal. Esse cromossomo pode ter vindo do óvulo ou do espermatozoide. Todas as células do corpo da pessoa com trissomia simples terão 47 cromossomos.
A translocação é outro tipo de síndrome de Down que também é uma trissomia 21, isto é, existem três cromossomos no par 21. Porém, no cariótipo desse indivíduo é possível notar que o cromossomo extra está conectado a outro cromossomo, normalmente ao cromossomo 14 ou a outro 21. Estima-se que aproximadamente 3% das pessoas com síndrome de Down apresentem a trissomia 21 por translocação.
Não existe diferença significativa nas características e no desenvolvimento neuro-psico-motor das pessoas que apresentam trissomia livre e as que apresentam a trissomia por translocação.
O último tipo de síndrome de Down é denominado mosaicismo e está presente em cerca de 2% dos indivíduos com a síndrome. Este é o único tipo da síndrome que não ocorre antes nem no momento da fertilização, mas nas primeiras divisões celulares após a fertilização.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte).


Nosso Lucas é portador da síndrome mais comum: a trissomia livre.

9 comentários:

  1. eu [alicia] acho que o sindrome de down não é uma doença, alias eu tenho um tio que tem sindrome de down e ele é super normal, ele só não fala muito bem, mais entende quase tudo que agente fala; ele é super especial e inteligente.

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  2. Tenho uma prima com sindrome de down e ela é um amor... tem apenas 2 aninhos e é muita esperta...

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  3. Tenho um lindo Bebê com sindrome..Ele é MARAVILHOSO,é meu presente de Deus!!!!!!!!!!

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  4. Eu tenho uma anjinha chamada vitoria naome com 7 meses de vida,e ela é super esperta.a única coisa que atrazou o desenvolvimento dela foi que ela passou 1 mes e 16 dias entubada em uma uti,passou por todo esquema de antibioticos e quando conseguiu combater as bacterias passou por uma correção no coração.dia 5/10/12 ela irá fazer 8 meses de vida e no dia 8/10/12 fará 2 meses da cirurgia,ainda esta indo para um monte de médicos pois teve muitas infecções e alergias,mas graças a deus ela esta bem melhor.vitória voce me ensinou a vida,te amo demais filha

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    1. que o senhor continue abençoando a vida da sua filhinha.

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    2. Oi Fabiana, tudo bem?
      Gostaria muito de ter notícias de Vitoria. Como ela está?
      Abraços,
      Vaneska.

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  5. eu tenho um lindo filho chamado Pedro ele e suspeito de ter sindrome nao foi confimado mais e acoisa mais linda q deus me deu

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  6. Por que suspeita? Por que não ja sabe de uma vez? O que eles viram?

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    1. Oi Erica, muito obrigada por acessar o blog! Então, os médicos, na maioria das vezes, não confirmam nenhum diagnóstico sem o resultado do cariótipo, entende? Mesmo com todas as características diagnosticadas clinicamente. Eu, por exemplo, saí do hospital certa de que meu filho tinha a síndrome de Down, mas os médicos apenas me falaram em características compatíveis. Eu olhava para Lucas e tinha certeza que ele tinha a síndrome. Mas, cada pessoa precisa do seu tempo. E nós precisamos respeitar isso, porque nós também precisamos do nosso tempo em muitas situações. Além do mais, existem outras síndromes, existem outros tipos da síndrome de Down, como eu transcrevi no texto acima. No mais, é muito delicado falar sobre algo que não se vive. E, do fundo do meu coração, já vi tantas formas cruéis de falar, que acho até bom quando eles falam sobre suspeitas!
      Um forte abraço!!!

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