O que é síndrome de Down? (Parte III)

As características do indivíduo são formadas da combinação entre as informações vindas dos pais por meio de suas dominâncias. A criança com síndrome de Down carrega as características dos pais e apresenta, também, as características provenientes da alteração genética, comum nas pessoas com síndrome de Down. Da mesma forma que a criança não será a cópia perfeita de seus pais, isto é, algumas características físicas e psicológicas estarão presentes e outras não, as características frequentes em quem tem síndrome de Down também podem estar presentes ou não. Existem crianças que apresentam mais características físicas (fenótipo) comuns desta síndrome e outras, nem tanto.
Para a confirmação de que uma pessoa tem síndrome de Down, é necessária a realização de alguns exames, entre eles, o estudo genético denominado cariótipo. Tal exame é realizado a partir de amostras de sangue após o nascimento, por meio da coleta do líquido amniótico ou do sangue do cordão umbilical. É este exame que determina o tipo de síndrome de Down que a pessoa apresenta.
A amniocentese é um método de diagnóstico pré-natal que consiste na punção transabdominal de uma pequena quantidade do líquido amniótico da bolsa amniótica para checar a saúde do bebê durante a gravidez. Esse procedimento poderá ser realizado logo que exista quantidade suficiente do líquido amniótico em volta do feto. Para que possa ser recolhida uma amostra com segurança, o período ideal é entre 15 e 20 semanas de gestação.
Translucência nucal (TN) é um espaço com líquido (linfa) que pode ser observado na região da nuca em fetos com três a quatro meses de gestação. Todos os fetos podem apresentar certa quantidade de linfa acumulada na região do pescoço, entre a pele e o plano profundo, até que ocorra o amadurecimento dos vasos linfáticos, que acontece por volta de 14 a 16 semanas. A TN, quando aumentada, não é capaz de garantir a presença de síndrome de Down; no entanto, nesse grupo de pacientes, que corresponde a 5% da população, encontram-se aproximadamente 80% de todos os fetos com Down. Realiza-se um exame ultrassonográfico detalhado por via abdominal (às vezes é necessária a avaliação com ultrassonografia transvaginal) e mede-se, então, a espessura da TN e o comprimento do feto. Esses dados e mais alguns outros pessoais são manipulados pelo programa de computador que calculará o risco basal, puramente pela idade materna, e o risco real, avaliado pela TN, que é aquele personalizado para aquela gestação em especial.
O exame mais preciso e informativo é o cariótipo. Nele, as informações mais valiosas estão presentes e há chance mínima de erro. Portanto, para se ter certeza do tipo de síndrome que seu filho apresenta, é de extrema importância a realização do exame do cariótipo.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Duarte Dalla Déae Edison Duarte)