Nota de Desagravo

Prezados amigos,

foi com muita tristeza que escutei há pouco mais de 10 dias um comentário infeliz do radialista Mário Kertezs, no jornal que ele comanda pela manhã na rádio Metrópole FM aqui de Salvador, que tratava de forma preconceituosa as pessoas que frequentam a Apae. Alguns de vocês devem ter visto o comentário que eu publiquei no facebook sobre isso.

Luana Montargil, que trabalha na rádio, manteve contato comigo, mas de uma forma infeliz, tentando minimizar a suposta brincadeira do radialista, tratando como uma postura irreverente.

Enfim, ficou chato, doeu em minha pele e imagino que na de muitas famílias e amigos de pessoas com deficiência.

Uma pessoa pública, formadora de opinião, de alguma forma contribuiu para a propagação de um preconceito contra o qual lutamos diariamente.

Minha resposta para Luana foi bem simples: não sou mais sensível do que ninguém. Cada um é sensível na medida de sua dor, inclusive o senhor Mário Kertezs.

Meu amigo, Luciano Farias, pai da pequena Mel e da fofa Ananda, escreveu uma nota muito lúcida que publico aqui para conhecimento de todos e gostaria de pedir a cada um que divulgue como puder. As pessoas precisam pensar antes de falar. Tolas brincadeiras que se tornaram comuns em muitas situações machucam e alastram a doença que é o preconceito. Não podemos permitir isso.
Muito obrigada!

 

NOTA DE DESAGRAVO

Foi com muita indignação que eu ouvi o Sr. Mário Kertész, no jornal da manhã na rádio metrópole no último dia 02/08/2013, tecendo comentário infeliz que atenta contra a dignidade de pessoas com necessidades especiais. Em brincadeira com o radialista Abraão Brito, o empresário perguntou se sua filha já estava namorando. Em resposta, Brito disse-lhe que não, o que instigou o âncora da rádio Metrópole a fazer uma abjeta piadinha, perguntando se a filha do colega tinha problemas, se era doente, se frequentava a APAE. O que leva um sujeito, nos dias atuais, a fazer um comentário desse tipo? Em muitos casos, a ignorância ou o preconceito são os motores de comentários dessa natureza. Como se trata de um comunicador e de uma pessoa com um nível cultural e social privilegiado, não creio que o comentário tenha sido produto do não-conhecimento da realidade das pessoas deficientes ou que frequentam a APAE.

Ao insinuar, em tom jocoso, que se a filha de Abraão Brito não namorava era pelo fato de frequentar a APAE, o Sr. Mário faz uma brincadeira de absoluto mau gosto e desmerece todas as conquistas dessas pessoas com alguma deficiência mental ou que, de algum modo, frequentam ou convivem com essa Associação. O infeliz comentário foi, ao mesmo tempo, um atentado contra as pessoas com deficiências intelectuais e contra essa prestigiada Associação. Não acredito que o Sr. Mário desconheça essa realidade, prefiro crer que ele tenha tido um lapso de amnésia. Acho que ele, como um bom comunicador, deva saber que a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) nasceu em 1954, no Rio de Janeiro e caracteriza-se por ser uma organização social, cujo objetivo principal é promover a atenção integral à pessoa com deficiência, prioritariamente aquela com deficiência intelectual e múltipla. Não recebi nenhuma procuração para defender tal entidade em relação a esse episódio, mas é informação pública e notária que a Rede APAE destaca-se por seu pioneirismo e capilaridade, estando presente, atualmente, em mais de 2 mil municípios em todo o território nacional. Uma pesquisa realizada pelo Instituto Qualibest em 2006, mostrou que a APAE é conhecida por 87% dos entrevistados e tida como confiável por 93% deles. São resultados expressivos e que refletem o trabalho e as conquistas do Movimento Apaeano na luta pelos direitos das pessoas com deficiência.

Quanto às pessoas com deficiências intelectuais, Sr. Mário Kertész está precisando rever seus conceitos para enxergar o quanto esses seres humanos são dignos e conseguem, cada vez mais, inserir-se na sociedade e levar uma vida absolutamente "normal", firmando relações afetivas, namorando, casando, construindo famílias, etc. É cediço os conhecimentos eruditos e o bom nível cultural que o empresário Mário Kertész, em seus programas da rádio, demostra ter. Conhece muitos países e culturas diferentes, lê variadas literaturas e assiste a uma infinidade de filmes. Entretanto, uma pessoa tão culta e erudita e que é formadora de opinião, com uma relevante audiência, não pode fazer um comentário tão inadequado, preconceituoso e ofensivo. Já que ele assiste a tantas películas, deixo uma dica interessante para ele assistir ao multipremiado filme "Colegas". Certamente, ele vai enxergar um lado interessante e vai ver que os "frequentadores da APAE" levam uma vida como qualquer outra pessoa, apenas têm características próprias, que talvez até as tornem seres mais iluminados. Os três protagonistas do filme possuem a síndrome de down, dois deles, inclusive, são casados na vida real. Fora isso, um pouquinho mais de informação vai mostrar que os downianos estão cada dia mais surpreendendo parte da sociedade que ainda enxerga esses lindos seres humanos com o arquétipo preconceituoso dos "mongoloides". Já temos inúmeros exemplos de sucesso dessas pessoas portadoras de um cromossomo a mais: tantos escritores, universitários, professores, artistas e até mesmo uma vereadora na Espanha. São tantas e tantas conquistas que se torna anacrônica, e até mesmo vergonhosa, a existência de comentários preconceituosos acerca desses "frequentadores da APAE". Enfim, seria interessante que o Sr. Mário Kertész revisse seus (pré) conceitos e até mesmo se retratasse perante a sociedade baiana. Embora a população de Salvador já o tenha dado um sonoro não à sua pretensão de administrar a cidade, grande parte dessa mesma população, aqui me incluindo, é ouvinte de sua rádio, que, de fato, tem uma interessante grade de programas e presta bons serviços à sociedade. Por isso, ele precisa ter mais cuidado e responsabilidade em seus comentários, principalmente quando os faça com grande carga de conceitos equivocados e não condizentes com a realidade. Em arremate, registro aqui meus votos para que o Sr. Mário tenha a oportunidade de conviver mais de perto com esses "frequentadores da APAE". Quem sabe ele ainda não venha a ter um netinho(a) com a síndrome de down? E não estou aqui a lhe querer mal em retaliação ao desprezível comentário, tampouco lhe desejando infortúnios. Muito pelo contrário! Estou lhe desejando uma fantástica experiência de vida, como a que eu estou tendo, desde quando tive a oportunidade de ser pai de uma doce e encantadora menina com a síndrome de down.

Luciano Chaves de Farias (pai da downiana Mel, com 1 ano e 4 meses)

Amanda, vitoriosa! Basta acreditar e seguir em frente!

Há pouco mais de dois anos, depois que Lucas nasceu, eu comecei a acompanhar tudo o que dissesse respeito à síndrome de Down. Digo isso, mais uma vez, com vergonha. Vergonha de me manter tão distante de uma realidade tão próxima. Enfim, espero poder levar a muitos outros que não tem uma motivação especial, um pouco desse mundo que eu vivo de perto.

E nesse período, lembro quando li uma entrevista com uma garota chamada Amanda. Ela é moradora de Vitória da Conquista, cidade que fica a pouco mais de 500 km da capital baiana. Fiquei muito feliz com a entrevista e cheia de esperança, quando li que Amanda estava cursando a faculdade de Biologia. Aquele relato me encheu de energia e fé!

Pois então, hoje chegou o dia em que Amanda irá colar grau, vitoriosa, a lindona é a primeira pessoa com síndrome de Down a ser diplomada em um curso superior na Bahia. E hoje choveram mensagens no meu e-mail, de amigos que queriam que eu visse essa notícia linda! Eu já estava acompanhando, através da associação (Ser Down), mas fiquei muito emocionada com a  lembrança de cada um deles e por saber que de alguma forma, eles lembram de mim e do meu Lucas quando lêem qualquer notícia relacionada à síndrome de Down, principalmente quando essas notícias trazem felicidade e esperança!

Agora, partilho com vocês uma das notícias que foi veiculada nesta semana, sobre a grande conquista de Amanda e de sua família linda! Parabéns Amanda, parabéns Alba e família por provarem ao mundo do que somos capazes! Recebam o meu forte abraço cheio de orgulho e felicidade!

Fonte: http://blogdomartins.com.br/educacao/22/05/2013/vitoria-da-conquista-e-a-primeira-vez-jovem-com-sindrome-de-down-a-concluir-curso-de-nivel-superior-na-bahia/

“Sonhar é preciso. É só acreditar que um dia o sonho se transforma em realidade”.

Este é um dos trechos da mensagem do convite de formatura de Amanda Amaral Lopes, de 24 anos, a primeira pessoa com Síndrome de Down da Bahia a concluir um curso de nível superior. Superando preconceitos e com o apoio da família, a jovem venceu mais uma etapa e colará grau na próxima quinta-feira, 23, em Vitória da Conquista.

E Amanda, que será diplomada em Biologia pela Faculdade de Tecnologia e Ciências (FTC), já faz planos para o futuro. “O que quero é atuar na área de pesquisa científica, me especializar em genética”. Determinada e bastante focada na sua profissão, a jovem promete alçar voos mais altos: “Sonho em trabalhar com Zan Mustacchi”, revela, referindo-se a um dos médicos geneticistas mais reconhecidos no Brasil e que atende pacientes com down há mais de 30 anos.

Amanda não é a primeira pessoa com Síndrome de Down a concluir um curso de nível superior no país. No ano passado, o paulista João Vitor, de 26 anos, colou grau no curso de Licenciatura em Educação Física, em Curitiba, e em 2009 ele concluiu o bacharelado na mesma área. “Hoje, depois de tanta luta, podemos comemorar e deixar para trás muitos ‘nãos’ e, além de tudo, superamos o preconceito”, disse à época a mãe do jovem, a secretária Roseli Mancini.

Preconceito – Pessoas como Amanda e João Vitor ainda sofrem muitos preconceitos e enfrentam inúmeros obstáculos no processo de inclusão na sociedade. Na Bahia, a Serdown, associação que reúne pais de pessoas com down, trabalha justamente no sentido de promover meios que facilitem o desenvolvimento destas pessoas para a sua inclusão na sociedade.

Pai da garota Júlia, de 8 anos, que tem down, o auditor José Raimundo Mota, um dos diretores da associação, salienta que a sociedade não pode mais enxergar a Síndrome de Down como uma doença. “O preconceito é histórico. As pessoas com down devem ser vistas como outras tantas que se vê nas ruas, nos shoppings, nos parques”.

A filha de Mota, por exemplo, pratica atividades típicas de uma garota da idade dela. Faz capoeira, natação, balé, além de estudar em uma escola tradicional de Salvador. “Tudo isso possibilitou que as pessoas entendessem que ela é uma criança capaz como as outras. Também não abrimos mão da educação em escola regular”, conta.

Amanda, a futura bióloga, que também já sofreu e ainda sofre preconceitos, diz que o importante é nunca desistir de seus objetivos. “Se você ouvir um não, deve sempre seguir em frente”. É sinal de que outras brilhantes conquistas ainda estão por vir. 

Diretrizes de Atenção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down

Na semana passada, o Ministério da Saúde lançou o material "Diretrizes para a atenção à saúde da pessoa com síndrome de Down". Não poderia deixar de registrar e de copiar o link para todos aqueles que, como eu, se interessem pelo material: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/diretrizes_cuidados_sindrome_down.pdf

Boa leitura!

Abandone mitos sobre a Síndrome de Down

Bem, como o tempo anda escasso (pra variar!), porque não é nada fácil ser mãe (e de dois pequenos!), esposa, dona de casa, patroa, profissional e ainda ter que estar linda em cima do salto e sempre com um sorriso e uma resposta (inteligente) na ponta da língua (isso tem sido quase impossível, mas vou tentar escrever sobre esse assunto depois), o blog está mega desatualizado.

Dia desses, passeando na blogosfera, encontrei um texto muito legal no blog Joinville acessível e achei que ele tinha tudo a ver comigo, porque permanentemente tenho a necessidade de explicar algumas coisas para as pessoas que me rodeiam (sem problema, faço com prazer, já precisei disso antes!) sobre a síndrome de Down e, principalmente, tento desmistificar alguns conceitos impregnados e cheios de julgamentos antecipados... E esse também é um dos meus objetivos, desde que comecei a escrever aqui. Por isso, compartilho com vocês o texto abaixo.

Abandone os 7 mitos sobre a Síndrome de Down

“Quanto mais cedo for iniciado um trabalho de estímulo e aprendizagem, maior a independência das pessoas com Down", afirma o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, diretor do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP). Derrube mitos sobre essa alteração genética e conheça exemplos de superação que confirmam a fala dos especialistas.

Mito 1: a criança com Down só pode estudar em uma escola especial
O geneticista Zan recomenda exatamente o oposto: a família deve colocar o filho em uma escola comum. “Com o incentivo da aceitação dessa criança dentro da sala de aula, tanto ela quanto os colegas crescem acostumados às diferenças e derrubam barreiras de preconceito presentes na sociedade”, afirma o profissional.
A psicóloga clínica e psicopedagoga Fabiana Diniz, da Unimed Paulistana, conta que a pessoa com a síndrome pode ter um retardo mental que vai do leve ao moderado, mas isso não a impede de se desenvolver cognitivamente. “Além da intervenção precoce na aprendizagem, é preciso carinho e estímulo por parte da família, terapias e tratamento medicinal quando necessário, além de incentivo à brincadeiras com jogos educativos”, diz a especialista.

Mito 2: atividades físicas estão proibidas, somente a fisioterapia é liberada
Quem tem Down pode – e deve – praticar exercício físico, mas é preciso passar por uma avaliação médica antes e preferir atividades de baixo impacto. “A alteração genética pode causar problemas no coração, espaçamento da coluna vertebral e redução da força muscular”, afirma a educadora física Natália Mônaco, do Instituto Olga Kos, que atende na cidade de São Paulo crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down.
Leonardo Hasegava, 19 anos, apresentou grandes melhoras de força, flexibilidade, equilíbrio e agilidade por praticar Taekwondo no Olga Kos. A mãe, Marisa, conta orgulhosa que ele fez a sua primeira apresentação sozinho ano passado. “Em um ano de prática, ele já consegue chutar bem com a direita, mesmo sendo canhoto, e aprendeu a fazer um salto com dois pés juntos, algo de difícil coordenação”, comenta.

Mito 3: a Síndrome de Down bloqueia o amadurecimento
Essa crença já foi defendida por alguns especialistas do passado, mas hoje não passa de um grande mito. Thiago Rodrigues, de 25 anos, serve como prova: é auxiliar administrativo de uma empresa de agronegócio e está em Nova York para divulgar um manual de acessibilidade para pessoas com deficiência intelectual, que escreveu junto com colegas que também possuem Síndrome de Down. “Viajar para fora do país era um dos meus maiores sonhos, mas ainda tenho muitos outros, como voltar a estudar pra fazer faculdade de ciência da computação”, afirma o jovem.
A geneticista Fabíola Monteiro, da APAE de São Paulo, afirma é possível chegar a um desenvolvimento como o de Thiago com estímulo precoce e acompanhamento de profissionais, que pode envolver desde fisioterapia e fonoaudiologia até exames periódicos com um cardiologista. “É importante agir quando o cérebro ainda está em formação, para fazer com que a criança forme o máximo de conexões possíveis”, afirma.

Mito 4: casais com a síndrome não podem ter filhos
O geneticista Zan explica que um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down. “A principal diferença é que as chances de o filho também apresentar a alteração genética são maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver”, diz. Em pessoas que não apresentam a síndrome, a chance de a criança nascer com o cromossomo a mais é de um para cada 700 pessoas.
Ilka Farrath, de 33 anos, está muito feliz ao escolher o vestido que irá usar para se casar com Artur Grassi – os dois possuem síndrome de Down e se conheceram quando ainda eram adolescentes na APAE de São Paulo. “A correria pra ver DJ, filmagem, decoração e outras coisas é grande, mas não deixo de fazer pilates duas vezes por semana para melhorar o alongamento e conseguir emagrecer até dezembro, quando será o casamento”, afirma.

Mito 5: quem tem Down precisa sempre de um cuidador 24 horas por dia
A geneticista Fabíola afirma que a pessoa com a síndrome geralmente precisa de algum tipo de supervisão, mas não significa superproteção a todo o momento. “Dependendo do estímulo e das características pessoais, é possível ter uma vida mais independente”, conta.
Thiago vive com a mãe, mas garante que tem muita autonomia: “Acordo cedo todo dia, troco de roupa, escovo os dentes, pego trem e ônibus até o trabalho e faço muitas outras coisas”, afirma. A mãe de Leonardo, campeão de natação, também conta que ele viajou sozinho com a delegação para disputar as olimpíadas na Grécia. “Foi uma prova do quanto ele consegue ser independente, já que eu e meu marido só fomos para lá depois e não podíamos tirá-lo da vila olímpica”, conta.
Já o Leonardo Ferrari, 18 anos, de Jundiaí-SP, destacou-se na natação: ficou em primeiro lugar classificação no Brasil para disputar a Special Olympcs 2011, na Grécia, que é a versão das olimpíadas para pessoas com deficiência intelectual. “Colocamos o Léo na natação aos oito anos de idade por causa da tendência maior a engordar e do sistema respiratório mais frágil, comum em quem tem a síndrome, e ele teve resultados muito além do esperado”, afirma a mãe Berenice.

Mito 6: há diferentes graus de Síndrome de Down
A presença do cromossomo 21 extra é a mesma em todos os casos – não há graus. “A diferença entre uma pessoa e outra está nas oportunidades que cada uma tem de ser estimulada e nas características individuais que possui”, comenta o geneticista Zan. É por isso que, como reforça a psicóloga Fabiana, é essencial um estímulo desde a infância. “Depende muito do grau de comprometimento da família para que o portador da síndrome possa enfrentar seus próprios medos e desafios e, dessa forma, levar uma vida normal, cercada de direitos e deveres como qualquer cidadão”, comenta.
Ilka, que tem a síndrome e está prestes a se casar, é um exemplo do estímulo precoce: teve um atendimento de profissionais da APAE de São Paulo desde que tinha dois anos e oito meses. “Costumo dizer que lá é a minha segunda casa, já que também contribuiu para que hoje eu possa trabalhar, viajar e planejar o meu casamento”, diz.

Mito 7: o cromossomo extra da síndrome vem apenas da mãe
“Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também”, afirma a geneticista Fabíola. Mas é verdade que, a partir dos 35 anos de idade da mulher, os riscos de o acidente genético acontecer são cada vez maiores. Zan Mustacchi explica que a mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde quando ainda é bebê, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. “Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto”, diz o geneticista.

Fonte:  http://www.deficienteciente.com.br/2012/04/abandone-7-mitos-sobre-a-sindrome-de-down.html

Importante sabermos disso, para desmistificarmos um pouco a ideia de que as pessoas com deficiência intelectual não podem fazer nada, ou que precisam de alguém que faça por elas... Eles podem sim, com amor, carinho, estímulo e respeito ao tempo de cada um...

Agora, olhem o meu "galeguinho dos zóio pretinho", todo lindo:

Lar Vida

Hoje foi mais um daqueles dias inesquecíveis em minha vida. Hoje fui ao Lar Vida (www.larvida.org.br) levar algumas doações que arrecadamos no aniversário de Lucas - isso mesmo, nós comemoramos o aniversário dele no último sábado e pedimos aos convidados que levassem leite em pó e farinhas para mingau (já tinha entrado em contato antes para saber do que precisavam).

Desde que Mateus nasceu que eu penso em fazer isso. Mas, sabe lá Deus porque eu ainda não tinha conseguido realizar essa minha meta. Aí veio Lucas e o resto vocês já sabem... Lucas me trouxe missões além da missão de ser mãe dele e tenho certeza que estar no Lar Vida hoje é uma dessas missões.

Então, eu e Marcelo fomos lá. Com a mala do carro repleta de leite e farinhas para mingau que é o que eles estão precisando. E, não poderia ser diferente, saí de lá outra Vaneska. Com certeza um pouco diferente da que entrou.

Chegamos e logo procuramos a responsável pelo recebimento das doações que não estava lá e fomos guiados por Felipe - menino lindo, adolescente e deficiente visual - isso mesmo, um deficiente visual nos guiou até a pessoa que receberia as doações - lindo e emocionante. E então, descarregamos a mala do carro e seguimos para conhecer a estrutura do sítio - muito legal por sinal. Tinha algumas pessoas/crianças espalhadas, alguns sentados observando, outros nos seguindo, autistas, deficientes intelectuais, deficientes auditivos, pessoas com paralisia cerebral, microcefalias, hidrocefalias e uma menina com síndrome de Down (a única por sinal). No total, são mais de cem abrigados e acolhidos pelo Lar Vida. No caminho para o carro, ganhei um abraço de uma adolescente, Karine. Linda menina de longos cabelos.

Depois fomos conhecer a estrutura. Conhecemos o alojamento das meninas, a briquedoteca, os cavalos, a piscina, refeitório e ao final, conhecemos o alojamento dos "acamados". Não vou conseguir registrar aqui, certamente, toda emoção que senti ao descer aqueles degraus... Fui descendo e meu coração acelerando. Parecia que eu saberia exatamente o que iria encontrar... "Acamados", vocês já podem imaginar.

A emoção aumentava, o coração disparava e, confesso, precisei segurar as lágrimas. Adentrei o recinto e segurei na mão de cada um que estava acordado. Dei um belo sorriso e baixinho falei: "Deus te abençoe...". Tentei deixar um pouco do meu carinho, mesmo que por poucos instantes... Como retribuição, ganhei os sorrisos mais sinceros e lindos desse mundo. Sorriso de gratidão apenas por um toque, por uma palavra, por um momento. Depois andei mais um pouco e tinha um local onde algumas "crianças" aguardavam para serem alimentadas pelas cuidadoras (que alimentam um a um naquele recinto). E não resisti aos olhares pidões, tirei meus sapatos (tem um aviso bem grande) e entrei lá... Mais olhares encantados e cheios de gratidão com a minha presença. Mais uma vez, cheguei perto de cada um, olhei nos olhos e sorri. Foi muito forte. Ainda tive a linda oportunidade de pegar uma pequena nos meus braços e a levei em uma breve caminhada. Eu não poderia perder esse momento. Eu não poderia apenas assistir isso de longe, sem vivê-lo fosse como fosse.

Alguns quadros são de dar dó... "De cortar o coração". Mas, eu confesso que ao descer aqueles degraus, eu tive receio do que eu veria, mas não por causa da deficiência (muito ali eu nunca tinha visto em toda a minha vida), mas sim por causa da rejeição. Isso me corta o coração. E era por isso que eu tinha que segurar as lágrimas. Porque eu olhei cada pessoa daquela no fundo dos olhos e eu fiquei tão triste por saber que eles foram abandonados pelas famílias - seja lá por que for, foram abandonados. E, claro, graças a Deus, foram acolhidos por aquele lar, mas não consigo parar de pensar nessa rejeição. E como isso me entristece... Minha vida é tão repleta de amor por onde quer que eu vá... Espero ter conseguido deixar um pouco lá. Espero conseguir voltar logo lá, porque eu já saí cheia de saudade, mesmo sendo a primeira vez que estive lá. Porque eu nunca vou esquecer de cada um deles, porque não foram eles que ganharam com a minha presença. Fui eu que ganhei com aqueles sorrisos...

Sobre a palestra de Val

Tanto tempo sem escrever... Nem vou ficar aqui repetindo os porquês, mas que o bicho está pegando, ah tá... Mas, no fim da história, tudo fica bem, tudo sempre acaba bem, seja como for.

E eu que prometi falar um pouco sobre a palestra de Val, acabei por criar algumas expectativas... Enfim, vamos lá.

Val falou sobre comunicação em crianças com síndrome de Down e autistas. E discorreu sobre a síndrome de Down e sobre o autismo. E eu que, apesar de conhecer algumas pessoas autistas, pouco ou nada sei sobre o assunto. Mas, ha alguns meses, em uma reunião na Ser Down, fiquei sabendo que muitas crianças com a síndrome de Down apresentam o espectro autista. E na palestra de Val ela falou também sobre isso.

E no último post eu disse que isso me deixou tensa, mas por que?

O que é autismo? (E aqui eu deixo a vontade minhas amigas mamães especiais fazerem os comentários e/ou críticas que acharem pertinentes, importantes e necessários).

O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de socialização e de comportamento.

Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios problemas no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a rígidos e restritos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo. Atualmente já há a possibilidade de detectar a síndrome antes dos dois anos de idade em muitos casos.

Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que pessoas autistas vivem em seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam; isso não é verdade. Se, or exemplo, uma criança autista fica isolada em seu canto observando as outras crianças brincarem não é porque ela necessariamente está desinteressada nesses brincadeiras ou porque vive em seu mundo. Pode ser que essa crinaça simplesmente tenha dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa.

Val falou sobre a tríade: comportamento, comunicação e interação e da importância do estímulo nessas "áreas". Ou seja, do quanto é importante estimular a criança, buscá-la de volta para interagir socialmente, da importância das respostas a esses estímulos. Enfim, é um trabalho que exige paciência, dedicação e acima de tudo amor... Mas, o que eu não sabia: o autismo é algo que se desenvolve, claro que em pessoas que tem a predisposição... Mais uma coisa que eu não sabia...

Eu fiquei de fato preocupada, tensa... Aí vocês vão me perguntar assim: mas, por que? Imaginem que eu passei mais de seis meses em casa, estimulando, brincando, me dedicando exclusivamente aos meus filhos e ainda mais às necessidades especiais de Lucas e chega a hora de retornar ao trabalho... É chegada a hora também de terceirizar esses cuidados, e aí? Como fica isso? Lembra do "acima de tudo amor" que coloquei no parágrafo anterior? Pois é... Isso não se terceiriza... E, por causa disso, já se foram três babás. Inclusive uma que ficou comigo por mais de dois anos... Simplesmente porque eu não as via interagindo, se comunicando, seguindo as orientações naturalmente, desobrigadamente... Fiquei preocupada de perder tudo aquilo que havíamos conquistado. Sinto que as pessoas pensam que, porque a pessoa é deficiente, ela não interage, não entende... E eu vejo como Lucas responde bem aos estímulos.

Bom, para encurtar, tive uma conversa particular com Val sobre o assunto e ela me confortou muito. Me tranquilizou bastante. E, depois disso, a quarta babá chegou. É jovem, mas é mãe de uma adolescente e, talvez por isso, interage muito com Lucas. Além de ter cuidado de um menino autista. Impressionante como as pessoas que não tem filhos ainda não sabem como é importante conversar com os bebês (ah, um dia eu devo ter sido assim também)...

E, graças a Deus, e espero que continue assim, de verdade eu sei que amor não se terceiriza, mas é muito bom ter alguém que me ajude de fato não só com os cuidados normais, mas mais ainda com os cuidados especiais.

Divulgando - Primeiro Dia Internacional da Síndrome de Down na ONU terá forte presença brasileira

O primeiro Dia Internacional da Síndrome de Down oficial será celebrado na sede da ONU em NY, em 21 de março de 2012 (21/03), com a Conferência “Construindo o nosso futuro”.
Educação inclusiva, participação política, vida independente e pesquisas científicas são alguns dos tópicos que serão discutidos por auto-defensores, além de especialistas na síndrome, representando todos os continentes.
O Brasil estará fortemente representado por jovens da Associação Carpe Diem de São Paulo, que foram convidados para lançar o livro de sua autoria “Mude o seu falar que eu mudo o meu ouvir”, um guia de acessibilidade na comunicação para pessoas com deficiência intelectual. A publicação é a primeira no gênero de que se tem notícia no mundo e terá versões em português e inglês. As ações pela promoção da inclusão em parceria com a mídia do Instituto MetaSocial, da campanha Ser Diferente é Normal, em comerciais e novelas, entre outras, e as comemorações do Dia Internacional da Síndrome de Down, celebrado no Brasil desde que foi lançado em 2006, também terão destaque. Tathiana Heiderich, repórter do programa Ser Diferente contará sua experiência na TV.

Fonte: http://www.inclusive.org.br/

Para entender a síndrome de Down

Já que muitas pessoas sempre me perguntam (e eu estou sempre muito disposta a responder e explicar sobre o que eu sei), resolvi postar aqui um resuminho básico que li em uma reportagem antiga da revista Época sobre síndrome de Down. Pode parecer repetitivo para aqueles leitores que acompanham o blog, mas acredito que terá sua importância.

O que é: Um acidente genético que se expressa na concepção. O Down tem um cromossomo extra e isso provoca no organismo um excesso de 329 genes por célula.

Gradações da síndrome ao nascer: Não existem. Ou o bebê é down ou não é. Seu desenvolvimento intelectual e motor vai depender da herança genética dos pais, do estímulo precoce e de sua aceitação na família, em casa, na escola e na sociedade. Nenhum bebê é igual ao outro, seja Down ou não.

Causa: Não existe uma causa. Mas a idade da mulher aumenta geometricamente as chances de ter um filho Down. Mães de 24 anos têm um filho Down para cada 1.752 nascidos vivos. Com 42 anos, essa relação é 56 vezes maior: 1 Down para cada 33 nascidos vivos. A média mundial é de 1 Down para cada 600 nascidos vivos.

Consequencias: Em diferentes momentos da vida, risco mais alto de doença cardíaca, deficiência visual, tônus muscular menor. Um terço dos fetos não chega a nascer. Um terço, ao nascer, não tem problema cardíaco, apenas características físicas como olhos puxados, a boca um pouco menor, etc. O restante nasce com cardiopatia congênita.

O principal é tratar o Down como uma criança normal, sem preconceito nem paternalismo.


(Fonte: Revista Época de 18 de setembro de 2006 - Reportagem Especial: Normal é ser diferente.)

Síndrome de Down e cardiopatias congênitas

Já contei aqui que Lucas tem uma cardiopatia considerada leve e que está sendo acompanhada, monitorada e avaliada mensalmente por um cardiopediatra. Mas, o que é isso? O que são e quais são essas cardiopatias?

Cardiopatia congênita é a doença na qual há anormalidade da estrutura ou função do coração, que está presente no nascimento, mesmo que descoberta muito mais tarde. Ocorre por uma alteração no desenvolvimento embrionário de uma estrutura cardíaca normal. As alterações do fluxo sanguíneo, resultantes desta falha podem influenciar o desenvolvimento estrutural e funcional do restante do sistema circulatório.

Os principais exemplos de cardiopatias e mais comuns na síndrome de Down são: comunicação interventricular (CIV), comunicação interarterial (CIA), defeito do septo atrioventricular (DSAV) ou coxim endocárdico e persistência do canal arterial (PCA).

Comunicação interatrial, ou CIA: Existe um defeito de fechamento do septo interatrial, permitindo a passagem do sangue do átrio esquerdo para o átrio direito.

Comunicação interventricular, ou CIV: O defeito ocorre entre os septos interventriculares (ventrículos esquerdo e direito).

Persistência do canal arterial, ou PCA: É o não-fechamento do canal arterial, estrutura normal na circulação fetal, comunicando o tronco da artéria pulmonar e a aorta.

Defeito do septo atrioventricular (DSAV): Está dentro do grupo de cardiopatias congênitas acianogênicas de hiperfluxo pulmonar; ou  seja, não produz cianose e leva a um aumento do fluxo sanguíneo pulmonar. Existem três tipos de DSAV: total, intermediário e parcial. Em todos eles há um defeito no coxim endocárdico, que é responsável pela formação das valvas atrioventriculares (tricúspide e mitral) e fechamento dos septos atrial e ventricular.

Os sintomas são variáveis, conforme o tipo, o grau e o tempo de evolução da doença. São sintomas comuns:
cianose, falta de ar, baqueteamento digital (dedos em forma de baqueta de tambor), sudorese e cansaço para as mamadas (neonatal), modificações no formato do tórax.

O tratamento ideal é a correção do defeito estrutural. Conforme o caso, pode-se precisar de cirurgia imediata ou aguardar meses ou anos para a cirurgia. Conforme o caso, a intervenção pode ser feita intra-útero. Cada apresentação clínica tem particularidades quanto aos medicamentos ou outras medidas indicadas.

A grande dúvida que todo pai e familiar tem é sobre a necessidade de cirurgia. Não são todos os defeitos cardíacos que necessitam de cirurgia. Defeitos simples que não cursam com sintomatologia muitas vezes corrigem-se espontaneamente e não necessitam de intervenção cirúrgica. Entre eles, temos as comunicações interarteriais de localização na fossa oval e as comunicações interventriculares mínimas.

O defeito do septo atrioventricular sempre precisa de correção cirúrgica. O ideal é aguardar a idade entre 6 e 12 meses, quando o peso do lactente já está bastante superior a seis quilos e o risco cirúrgico é menor. Entretanto, naqueles casos em que é difícil controlar a insuficiência cardíaca, torna-se necessária intervenção mais precoce.

No caso de Lucas, estão presentes duas CIVs e uma pequena CIA que estão sendo monitoradas periodicamente. Lucas tem um sopro característico de tais cardiopatias. Estamos acompanhando através de exames clínicos, raio-x e ecocardiograma. E, conforme atestado pela cardiopediatra, Lucas está ótimo! A cardiopatia não está comprometendo a função cardíaca, meu bebê mama e não cansa e "malha" tranquilamente. O coraçãozinho está bem e os pulmões também. Mas, uma recomendação constante da médica é tentar, na medida do possível, evitar a exposição a ambientes potencialmente infectados. Por isso, temos um cuidado ainda maior com Lucas, para que ele não tenha infecção pulmonar e não sobrecarregue a função cardíaca. E a nossa torcida é que esses defeitos se corrijam espontaneamente sem a necessidade de intervenção cirúrgica.

(Fontes:
Síndrome de Down - informações, caminhos e histórias de amor, de Vanessa Helena Santana Dalla Déa;
Guia do bebê com síndrome de Down, de Dr. Zan Mustacchi;
Wikipedia.)

Possíveis patologias da criança com síndrome de Down.

Desde o início, quando conhecemos o diagnóstico de Lucas, uma grande preocupação em minha vida era perder meu filho... Pouco, ou quase nada, conhecia da síndrome e sentia medo só de pensar nessa possibilidade.

Agora, estudando, estou aprendendo muitas coisas e uma delas é sobre as possíveis patologias da criança com síndrome de Down. E esse passou a ser meu medo... conhecer as possibilidades patológicas associadas à síndrome. Cada consulta me deixava muito ansiosa. Mas, até agora (e eu peço ao meu bom Deus que continue assim), meu Lucas tem uma cardiopatia considerada leve que está aos poucos se estabilizando. De acordo com todas as outras avaliações que fizemos, Lucas está bem. Não tem nenhuma outra patologia associada.

Como já foi dito, crianças com síndrome de Down podem ser tão sadias como qualquer outra criança, porém podem apresentar alguns problemas clínicos específicos. Alguns desses problemas podem ser graves, mas a detecção precoce e o tratamento melhoram substancialmente o quadro clínico e, hoje, a maioria das crianças cresce sadia e ativa.

Todos os bebês têm probabilidade de nascerem com problemas e/ou alterações congênitas ou desenvolverem quaisquer doenças ou condições, porém a criança com síndrome de Down tem esta possibilidade aumentada, bem como predisposição ao desenvolvimento de certas doenças.
Os problemas clínicos mais frequentes na síndrome de Down são os defeitos cardíacos, os problemas gastrointestinais, respiratórios, de visão e audição, tireóide, ortopédicos, ortodônticos, hematológicos, de obesidade e no sistema nervoso central. No entanto, é importante lembrar que, como qualquer outra criança, aquelas com síndrome são diferentes entre si; sendo assim, cada uma pode apresentar um ou mais desses problemas clínicos, mas é muito difícil uma criança apresentar todos eles.

Nem toda criança com síndrome de Down tem anomalias congênitas; em 10% dos casos, nota-se apenas flacidez muscular (hipotonia) e atraso mental. No restante, nem todas as anomalias associadas à síndrome estão presentes simultaneamente e com o mesmo grau de intensidade.

(Fonte: Síndrome de Down - informações, caminhos e histórias de amor - de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte.)

Como devemos definir o indivíduo com síndrome de Down?

Utilizar nomenclatura apropriada é de fundamental importância, pois a maneira como denominamos e nos referimos às pessoas pode carregar preconceitos e criar estigmas negativos provenientes da falta de informação. Sabe-se que a autoestima e o autoconceito formados pelo indivíduo sofre grande influência das informações que vêm das pessoas que o cercam e da sociedade em geral. No indivíduo com síndrome de Down não é diferente, o que pode inclusive, dificultar seu desenvolvimento psicológico e criar rótulos negativos na sociedade, que lhe serão uma barreira.

Muitas vezes ouve-se dizer que uma pessoa com síndrome de Down é doente. Essa informação é incorreta, pois síndrome é um conjunto de sinais e sintomas provocados pelo mesmo organismo e dependentes de causas diversas que podem levar a uma doença ou perturbação. Doença é um estado que necessita de cura, caracterizado por um estado resultante da perda da homeostase, ou seja, da condição estável do organismo.
A síndrome de Down não é curável nem é caracterizada como uma condição instável do organismo necessariamente. Sendo assim, não é uma doença. Existem algumas patologias que a pessoa com síndrome pode apresentar, mas é possível encontrar pessoas com síndrome de Down que não apresentam nenhuma dessas patologias. Segundo estatísticas, 10% das pessoas com síndrome de Down não apresentam nenhuma patologia em nenhuma fase da vida. Quando presentes são tratadas e esse indivíduo poderá ter uma vida bastante saudável.

Outra definição utilizada incorretamente é mongolóide. Este termo originou-se quando, em 1866, o cientista John Langdon Down relatou que algumas crianças apresentavam aparência comum e não faziam parte da mesma família e que apresentavam características similares aos habitantes da Mongólia, no centro-leste da Ásia, principalmente a inclinação dos olhos. Em 1958, o cientista francês Jerome Lejeune descobriu que os indivíduos que têm síndrome de Down possuem diferenças genéticas em relação às outras pessoas. Foi Lejeune quem deu este nome a esta síndrome, como uma homenagem a John Langdon Down, o primeiro cientista que chamou a atenção do mundo para em grupo de pessoas que apresentavam características comuns entre eles: as pessoas com síndrome de Down.

No Brasil, inicialmente, as pessoas com síndrome de Down eram denominadas idiotas mongolóides. Ainda hoje, quando se utiliza o termo mongol, ele vem estigmatizado para tratar de pessoas idiotas, ou seja, que sofrem de uma idiotia. Em psiquiatria, sofrer de idiotia significa apresentar a forma mais grave de retardo mental. Como dito anteriormente, a pessoa com síndrome de Down apresenta na maioria dos casos, uma deficiência mental leve a moderada.

Há graus determinados na síndrome de Down? Não. Na realidade, como já relatado, cada pessoa com esta síndrome tem um desenvolvimento particular, como também acontece com as outras pessoas da população em geral. O que determinará se a deficiência mental e outras dificuldades neuro-psico-motoras serão maiores ou menores são diversos fatores. A presença de doenças pode ser um deles, pois poderá levar à internação e à não-participação das atividades de estimulação e da vivência com a sociedade. O isolamento também pode dificultar o desenvolvimento. Antigamente, era comum a família, em uma tentativa de proteção, retirar o indivíduo do convívio social. Hoje, a pessoa com síndrome de Down pode ter acesso a diversas estimulações, escola convencional e ambientes de trabalho, fato que lhe permite vivenciar para encontrar atividades nas quais terá mais facilidades e dificuldades e, assim, aumentar suas chances de sucesso. Isso se chama oportunidade.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor, de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte).

Características da pessoa com síndrome de Down - Parte III

Características Físicas

Há características presentes em algumas crianças com síndrome de Down que não influenciarão no seu desenvolvimento. É importante lembrar que é muito difícil encontrar uma criança com síndrome de Down que apresente todas essas características; cada criança apresenta algumas delas.

Prega epicântica e fissura palpebral oblíqua: As pregas epicânticas são pequenas dobras de pele localizadas no canto interno dos olhos da pessoa com síndrome de Down. A aparência oriental encontrada no Down é dada pela fissura palpebral oblíqua que torna os olhos inclinados para cima.

Orelhas pequenas e com baixa implantação: As orelhas das pessoas com síndrome de Down podem ser menores que o convencional e, algumas vezes, apresentam dobras nas pontas superiores. Se prestarmos atenção, veremos que a grande maioria das pessoas sem síndrome de Down tem a implantação da orelha, ou seja, a parte superior da localização de onde a orelha está presa na cabeça, na mesma direção do canto externo dos olhos. Na pessoa com síndrome de Down, esta implantação pode ter seu início mais abaixo.

Nariz pequeno: O rosto da criança com síndrome de Down geralmente é mais alargado e o nariz, menor que das outras crianças. Isso se dá porque a ponte nasal é mais plana que o usual. Esta é uma característica observável no feto por meio da ultrassonografia que pode ser considerada um indício para o diagnóstico intrauterino da síndrome de Down. (No meu caso particular, na ultrassom, estava tudo dentro dos padrões de normalidade!)


Língua hipotônica: Uma das informações incorretas, que ainda ouvimos com frequência, é que a língua da criança com síndrome de Down é maior que das outras crianças. Na verdade, o que torna a língua da criança com síndrome de Down mais exposta não é o seu tamanho, mas a hipotonia muscular. A língua é composta, em grande parte, por músculos e, como todos os músculos do corpo da criança com esta síndrome são hipotônicos. No entanto, a fonoaudiologia tem contribuído muito para o fortalecimento do músculo da língua e, assim, além de facilitar a fala, favorece a permanência da língua dentro da boca.

Boca e dentes pequenos: A criança com síndrome de Down pode apresentar o tamanho da boca menor que o convencional. Seus dentes podem nascer em ordem diferente do mais comum, podendo ser pequenos, fora do lugar e com formas incomuns. Isso se dá em virtude de o palato (céu da boca) dessas crianças ser mais estreito e mais alto.

Cabelos finos e lisos: Os cabelos da criança com síndrome de Down podem ser mais finos que da maioria das crianças. Também pode ter cabelos lisos, entretanto, muitas vezes seguem o padrão dado pela família.

Prega palmar transversal: As mãos da pessoa com síndrome de Down geralmente são menores, mais largas e com dedos mais grossos. A palma pode apresentar o que chamamos de prega transversal ou linha simiesca, que é, no lugar das três linhas convencionais localizadas na palma da mão da maioria das pessoas, uma linha única que atravessa a palma da mão horizontalmente. O dedo mínimo pode apresentar apenas uma flexão, chamada clinodactilia, e a maioria das pessoas apresenta duas flexões nesse mesmo dedo. Além disso, esse pode curvar-se levemente para dentro.

Distância entre dedos dos pés com sulco profundo na planta dos pés: Os pés da criança com síndrome de Down podem apresentar um espaço maior entre o polegar e o segundo dedo. Geralmente, na planta dos pés, nesse espaço aumentado, encontramos um sulco profundo. A hipotonia muscular encontrada nos músculos que sustentam a curva dos pés pode causar o chamado pé plano ou pé chato.

Há outras características físicas que a pessoa com síndrome de Down pode ter, como pescoço curto e grosso, tórax afunilado, como peito de pombo, e pele manchada.

Características psicológicas

O indivíduo com síndrome de Down, como qualquer outra pessoa, tem personalidade própria. Há crianças com síndrome de Down que são hiperativas, mas há outras que são tranquilas. Existem adolescentes com síndrome de Down que não sabem se portar adequadamente em sociedade; em contrapartida, há outros que seguem naturalmente as regras sociais. Existem alguns mitos de que a criança com síndrome de Down é, necessariamente, agitada, que o adolescente com síndrome de Down não consegue conter seus impulsos sexuais ou, ainda, que os adultos com síndrome de Down são extremamente rotineiros. Todas essas características podem ou não fazer parte da personalidade da pessoa com síndrome de Down assim como das outras pessoas. No entanto, o que é certo é que a educação é fundamental para a formação de uma pessoa, com ou sem a síndrome, e essa educação poderá facilitar ou dificultar a inclusão da pessoa  com síndrome de Down no ambiente social.

Sabe-se que para a formação de um autoconceito positivo, as perspectivas dos adultos significativos são fundamentais. Sendo assim, a família deve oferecer o melhor tratamento que puder, o máximo de amor que conseguir, regras e educação e, além de tudo, acreditar que a pessoa com síndrome de Down poderá ir longe. Esse será um passo importante para que isso aconteça. No entanto, sempre se deve respeitar a velocidade de desenvolvimento e as limitações dessa pessoa, pois, se verificarmos bem, todos nós temos limitações e deficiências e não somos eficientes em tudo o que fazemos.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte)

Características da pessoa com síndrome de Down - Parte II

Desenvolvimento Motor

A hipotonia muscular é a falta de tônus muscular, o que torna a pessoa com síndrome de Down mais flexível, com músculos mais fracos e movimentos mais lentos. Essas características influenciam negativamente na qualidade de movimento dessas pessoas. A hipotonia é a grande causa do atraso no desenvolvimento físico dessas crianças, fazendo que se sentem, rolem, engatinhem e andem mais tarde. A pessoa com síndrome de Down sempre terá menos tonicidade muscular que as outras pessoas; no entanto, o trabalho de fortalecimento muscular realizado na estimulação e com esportes pode diminuir este quadro. É muito importante que essas crianças recebam trabalhos adequados para aumento do tônus muscular, pois a criança conhece o mundo e se desenvolve por meio do movimento corporal. Se esse for demasiadamente limitado, o desenvolvimento psicossocial também será afetado.
Além da hipotonia muscular, essa criança pode apresentar grande amplitude nas articulações do corpo. Este fato, juntamente com a hipotonia, torna os movimentos da pessoa com síndrome de Down com pouca harmonia, com dificuldade de equilíbrio e controle do movimento. Ela pode apresentar problemas nas articulações do quadril, dos joelhos e dos pés por causa da instabilidade. Sendo assim, o acompanhamento do desenvolvimento físico por um ortopedista é muito importante, pois 95% das pessoas com síndrome das pessoas com síndrome de Down apresentam algum problema ortopédico, podendo ser ele apenas chamado pé plano ou pé chato ou uma instabilidade no quadril ou no joelho que pode favorecer lesões.
O problema ortopédico mais grave resultante da instabilidade articular e da hipotonia muscular é a instabilidade atlantoaxial. Essa instabilidade ocorre em, aproximadamente, 15% das pessoas com síndrome de Down e consiste em um espaço aumentado entre as duas primeiras vértebras da coluna vertebral. Esse espaço aumentado causa uma frouxidão, que permite movimentos excessivos na coluna cervical que pode pressionar ou lesionar a medula espinhal.
Com essas características musculares e articulares, o bebê com síndrome de Down poderá demorar mais tempo para atingir as fases de desenvolvimento motor; no entanto, há inúmeras variações diferentes. Existem crianças com síndrome de Down que andam com 1 ano e outras poderão andar com 5 anos; a média é com 2 anos. Isso dependerá não somente da hipotonia muscular e da amplitude articular, mas, também, dos estímulos oferecidos, da qualidade dos profissionais envolvidos, da ausência de problemas sérios de saúde e do estímulo da família. O importante é lembrar que nosso filho com síndrome de Down andará e realizará as fases do desenvolvimento como as outras crianças, mas no seu tempo. Estimular é importante, mas respeitar o ritmo do desenvolvimento de cada criança também é fundamental. A ansiedade e a excessiva cobrança só atrapalham o desenvolvimento do bebê. Sendo assim, é importante estimulá-lo adequadamente e ter paciência.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte)

Características da pessoa com síndrome de Down

Existem algumas características comuns entre as pessoas com síndrome de Down, mas é necessário deixar bem claro que não são comuns a todas as pessoas com a síndrome; são características possíveis e, por essa razão, algumas estão presentes e outras não. Há pessoas com síndrome de Down que têm pouquíssimas características e outras que apresentam um número maior delas. Outro fato importante de se enfatizar é que não existe relação entre quantidade de características físicas e capacidade intelectual.
Na verdade, não existe quem tenha mais ou menos síndrome de Down, até mesmo a pessoa com mosaicismo. A pessoa tem ou não tem síndrome de Down.
Quanto à aparência, a pessoa com síndrome de Down, como qualquer outra, carrega as características da família. Quanto às condições intelectuais, existem pessoas com síndrome de Down que chegam ao curso universitário, outras vão até o Ensino Médio e outras não conseguem ler. Quanto às patologias, aproximadamente 10% das pessoas com síndrome de Down apresentam como características desta síndrome apenas hipotonia e o atraso mental, não apresentando nenhuma das patologias possíveis. No entanto é possível encontrar crianças que nasceram com cardiopatia, porém, durante o curso da vida, não sofreram mais nenhuma patologia. Há outras que só apresentaram algum problema de saúde na fase adulta e, assim, tantas outras pessoas com casos diferentes.
Assim, quando se apresenta uma lista de "possíveis" características, é preciso que fique bem claro que são "possíveis", e que é quase impossível uma mesma criança apresentar toda essa lista.

Deficiência Mental

Na antiga avaliação, que ainda é utilizada, dentro da deficiência mental, temos três grupos: deficiência mental leve (QI entre 55 e 70), deficiência mental moderada (QI entre 40 e 55) e deficiência mental profunda (QI de 25 a 40). A maioria das crianças com síndrome de Down apresenta deficiência mental leve a moderada. No entanto, as pessoas não têm informação correta e, ao verem o rostinho característico do Down, associam à deficiência mental profunda. Poucas crianças com síndrome de Down apresentam deficiência mental profunda. Sabe-se que 95% das crianças com a síndrome têm deficit intelectual; as outras 5% apresentam um desenvolvimento mais lento, mas considerado dentro da normalidade.
A criança com Down tem todas as condições de aprender a se cuidar, a se deslocar sozinho pelas ruas e a exercer um cargo profissional com eficiência. Inclusive, muitas vezes é capaz de fazer suas próprias escolhas e julgamentos.
As crianças com síndrome de Down são capazes de aprender muitas coisas: ler, escrever, tocar instrumentos, andar a cavalo, dançar, nadar, etc. No entanto, muitas vezes precisam de um tempo maior que outra criança precisaria para processar informações e aprender. Com paciência e persistência, esses indivíduos surpreendem as famílias e os profissionais.
Para que a criança, independentemente de ter síndrome de Down, desenvolva todo seu potencial mental, é necessário que se acredite que ela é capaz. Muitas vezes a pessoa com deficiência mental enfrenta a incredibilidade dos que a cercam, mas, tendo o apoio da família, este fato não se tornará um obstáculo.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor - Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte)

Quais os tipos de síndrome de Down?

Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia 21, mosaico e translocação.
A trissomia é encontrada em 95% das pessoas com síndrome de Down; também é chamada trissomia livre ou por não disjunção. No cariótipo, pode-se observar nitidamente o terceiro cromossomo causador da síndrome junto ao par de cromossomos 21.
O cromossomo extra é de fácil identificação e permanece distinto como os dois outros cromossomos que formam o par 21. A trissomia ocorre por um acidente genético; nesse caso, os pais têm cariótipo normal. Esse cromossomo pode ter vindo do óvulo ou do espermatozoide. Todas as células do corpo da pessoa com trissomia simples terão 47 cromossomos.
A translocação é outro tipo de síndrome de Down que também é uma trissomia 21, isto é, existem três cromossomos no par 21. Porém, no cariótipo desse indivíduo é possível notar que o cromossomo extra está conectado a outro cromossomo, normalmente ao cromossomo 14 ou a outro 21. Estima-se que aproximadamente 3% das pessoas com síndrome de Down apresentem a trissomia 21 por translocação.
Não existe diferença significativa nas características e no desenvolvimento neuro-psico-motor das pessoas que apresentam trissomia livre e as que apresentam a trissomia por translocação.
O último tipo de síndrome de Down é denominado mosaicismo e está presente em cerca de 2% dos indivíduos com a síndrome. Este é o único tipo da síndrome que não ocorre antes nem no momento da fertilização, mas nas primeiras divisões celulares após a fertilização.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte).


Nosso Lucas é portador da síndrome mais comum: a trissomia livre.

O que é síndrome de Down? (Parte III)

As características do indivíduo são formadas da combinação entre as informações vindas dos pais por meio de suas dominâncias. A criança com síndrome de Down carrega as características dos pais e apresenta, também, as características provenientes da alteração genética, comum nas pessoas com síndrome de Down. Da mesma forma que a criança não será a cópia perfeita de seus pais, isto é, algumas características físicas e psicológicas estarão presentes e outras não, as características frequentes em quem tem síndrome de Down também podem estar presentes ou não. Existem crianças que apresentam mais características físicas (fenótipo) comuns desta síndrome e outras, nem tanto.
Para a confirmação de que uma pessoa tem síndrome de Down, é necessária a realização de alguns exames, entre eles, o estudo genético denominado cariótipo. Tal exame é realizado a partir de amostras de sangue após o nascimento, por meio da coleta do líquido amniótico ou do sangue do cordão umbilical. É este exame que determina o tipo de síndrome de Down que a pessoa apresenta.
A amniocentese é um método de diagnóstico pré-natal que consiste na punção transabdominal de uma pequena quantidade do líquido amniótico da bolsa amniótica para checar a saúde do bebê durante a gravidez. Esse procedimento poderá ser realizado logo que exista quantidade suficiente do líquido amniótico em volta do feto. Para que possa ser recolhida uma amostra com segurança, o período ideal é entre 15 e 20 semanas de gestação.
Translucência nucal (TN) é um espaço com líquido (linfa) que pode ser observado na região da nuca em fetos com três a quatro meses de gestação. Todos os fetos podem apresentar certa quantidade de linfa acumulada na região do pescoço, entre a pele e o plano profundo, até que ocorra o amadurecimento dos vasos linfáticos, que acontece por volta de 14 a 16 semanas. A TN, quando aumentada, não é capaz de garantir a presença de síndrome de Down; no entanto, nesse grupo de pacientes, que corresponde a 5% da população, encontram-se aproximadamente 80% de todos os fetos com Down. Realiza-se um exame ultrassonográfico detalhado por via abdominal (às vezes é necessária a avaliação com ultrassonografia transvaginal) e mede-se, então, a espessura da TN e o comprimento do feto. Esses dados e mais alguns outros pessoais são manipulados pelo programa de computador que calculará o risco basal, puramente pela idade materna, e o risco real, avaliado pela TN, que é aquele personalizado para aquela gestação em especial.
O exame mais preciso e informativo é o cariótipo. Nele, as informações mais valiosas estão presentes e há chance mínima de erro. Portanto, para se ter certeza do tipo de síndrome que seu filho apresenta, é de extrema importância a realização do exame do cariótipo.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Duarte Dalla Déae Edison Duarte)

O que é síndrome de Down? (Parte II)

Todas as células do nosso corpo contêm 46 cromossomos divididos em pares, ou seja, são 23 pares de cromossomos dentro de cada célula. Os cromossomos são compostos pelos genes, e estes, por um material especial chamado DNA ou ácido desoxirribonucleico. Os genes carregam as informações que determinarão como serão o crescimento, o desenvolvimento e as características pessoais de cada indivíduo. Do primeiro ao vigésimo segundo par, que determinamos cromossomos autossomos, o material é idêntico em meninos e meninas. A diferença entre os sexos está no vigésimo terceiro par, que determinamos cromossomos sexuais. Neste par, encontramos o material genético XX em garotas e XY em garotos. Sendo assim, a primeira célula que dará origem ao novo bebê deve ter 44 cromossomos autossomos e dois sexuais. Na síndrome de Down, o número de cromossomos presentes nas células é diferente do convencional. A alteração genética, presente na pessoa com síndrome de Down, consiste na presença de um cromossomo extra no par 21, sendo assim, receberá 47 cromossomos. Os cientistas ainda não descobriram o mecanismo que acontece na síndrome de Down. Só se sabe que o material extra produz um desequilíbrio genético que causa o crescimento e o desenvolvimento incompletos, mas não anormal.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor, de Vanessa Hlena Santana Dalla Déa e Edison Duarte).

Conhecendo

Bom, como vocês já puderam ver, eu postei um texto falando sobre a síndrome de Down.

Quando Lucas nasceu, eu me senti muito, mas muito triste com uma constatação que fiz: como eu sou ignorante sobre um assunto tão presente em nossas vidas.

Aí eu me dei conta de que eu não sabia praticamente nada sobre a síndrome. Pensava que se tratava apenas de uma aparência diferente e de um retardo mental e motor...

Isso me deixou realmente triste, mas de uma coisa tinha certeza: um mundo novo se abriu para mim e eu precisava então conhecê-lo. 

Então, eu e Marcelo tratamos de começar a pesquisar. Tivemos o apoio de muita gente legal que foi nos orientando com muito carinho e paciência. Amigos que nos presentearam com livros (um “padrinho genérico” muito apaixonado) e partimos "do luto à luta"!

Claro que apenas começamos e que temos muito o que aprender. Estamos prontos para isso.

E o nosso Lucas nos ensina a todo o momento. Mostra-nos na prática toda a sua vontade de ser feliz! E eu, Marcelo e Mateus estamos aqui para isso...

E eu gostaria de dividir com vocês, meus amigos e com aqueles que se interessarem, tudo aquilo que eu aprender. 

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é a anomalia genética mais frequente em todo o mundo, estando presente igualmente em todas as nacionalidades, raças e classes sociais. Também se apresenta da mesma forma independentemente do sexo da criança. Pode aparecer em qualquer família, esta tendo ou não antecedentes com síndrome de Down ou qualquer outra síndrome.

Sendo assim, podemos ter pessoas com síndrome de Down bastante diferentes entre si, tanto nas características físicas quanto na presença de patologias. Além dessas diferenças, cada indivíduo apresentará características provenientes de sua família, tornando-o mais diferente ainda. Da mesma forma, a intensidade da deficiência mental, o atraso no desenvolvimento motor e a capacidade de adaptação na sociedade são bem particulares de cada indivíduo. O desenvolvimento neurológico, psicológico e físico da pessoa com síndrome de Down sofre influência de suas características genéticas, mas será, em parte, determinado pelas oportunidades que lhes serão oferecidas no decorrer da vida.

A ciência nos mostra que a síndrome de Down causa limitações no desenvolvimento físico e intelectual. No entanto, a intensidade dessas limitações, até hoje, não foi definida. Sendo assim, não podemos traçar limites máximos às pessoas com síndrome de Down, o que é muito positivo, pois, na dúvida, devem-se oferecer oportunidades e, só assim, descobrir suas potencialidades. Com as estimulações precocemente iniciadas e com o aumento de oportunidades oferecidas para a pessoa com síndrome de Down, suas condições têm sido ampliadas e mais bem exploradas.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte)