Características da pessoa com síndrome de Down - Parte II

Desenvolvimento Motor

A hipotonia muscular é a falta de tônus muscular, o que torna a pessoa com síndrome de Down mais flexível, com músculos mais fracos e movimentos mais lentos. Essas características influenciam negativamente na qualidade de movimento dessas pessoas. A hipotonia é a grande causa do atraso no desenvolvimento físico dessas crianças, fazendo que se sentem, rolem, engatinhem e andem mais tarde. A pessoa com síndrome de Down sempre terá menos tonicidade muscular que as outras pessoas; no entanto, o trabalho de fortalecimento muscular realizado na estimulação e com esportes pode diminuir este quadro. É muito importante que essas crianças recebam trabalhos adequados para aumento do tônus muscular, pois a criança conhece o mundo e se desenvolve por meio do movimento corporal. Se esse for demasiadamente limitado, o desenvolvimento psicossocial também será afetado.
Além da hipotonia muscular, essa criança pode apresentar grande amplitude nas articulações do corpo. Este fato, juntamente com a hipotonia, torna os movimentos da pessoa com síndrome de Down com pouca harmonia, com dificuldade de equilíbrio e controle do movimento. Ela pode apresentar problemas nas articulações do quadril, dos joelhos e dos pés por causa da instabilidade. Sendo assim, o acompanhamento do desenvolvimento físico por um ortopedista é muito importante, pois 95% das pessoas com síndrome das pessoas com síndrome de Down apresentam algum problema ortopédico, podendo ser ele apenas chamado pé plano ou pé chato ou uma instabilidade no quadril ou no joelho que pode favorecer lesões.
O problema ortopédico mais grave resultante da instabilidade articular e da hipotonia muscular é a instabilidade atlantoaxial. Essa instabilidade ocorre em, aproximadamente, 15% das pessoas com síndrome de Down e consiste em um espaço aumentado entre as duas primeiras vértebras da coluna vertebral. Esse espaço aumentado causa uma frouxidão, que permite movimentos excessivos na coluna cervical que pode pressionar ou lesionar a medula espinhal.
Com essas características musculares e articulares, o bebê com síndrome de Down poderá demorar mais tempo para atingir as fases de desenvolvimento motor; no entanto, há inúmeras variações diferentes. Existem crianças com síndrome de Down que andam com 1 ano e outras poderão andar com 5 anos; a média é com 2 anos. Isso dependerá não somente da hipotonia muscular e da amplitude articular, mas, também, dos estímulos oferecidos, da qualidade dos profissionais envolvidos, da ausência de problemas sérios de saúde e do estímulo da família. O importante é lembrar que nosso filho com síndrome de Down andará e realizará as fases do desenvolvimento como as outras crianças, mas no seu tempo. Estimular é importante, mas respeitar o ritmo do desenvolvimento de cada criança também é fundamental. A ansiedade e a excessiva cobrança só atrapalham o desenvolvimento do bebê. Sendo assim, é importante estimulá-lo adequadamente e ter paciência.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte)

Características da pessoa com síndrome de Down

Existem algumas características comuns entre as pessoas com síndrome de Down, mas é necessário deixar bem claro que não são comuns a todas as pessoas com a síndrome; são características possíveis e, por essa razão, algumas estão presentes e outras não. Há pessoas com síndrome de Down que têm pouquíssimas características e outras que apresentam um número maior delas. Outro fato importante de se enfatizar é que não existe relação entre quantidade de características físicas e capacidade intelectual.
Na verdade, não existe quem tenha mais ou menos síndrome de Down, até mesmo a pessoa com mosaicismo. A pessoa tem ou não tem síndrome de Down.
Quanto à aparência, a pessoa com síndrome de Down, como qualquer outra, carrega as características da família. Quanto às condições intelectuais, existem pessoas com síndrome de Down que chegam ao curso universitário, outras vão até o Ensino Médio e outras não conseguem ler. Quanto às patologias, aproximadamente 10% das pessoas com síndrome de Down apresentam como características desta síndrome apenas hipotonia e o atraso mental, não apresentando nenhuma das patologias possíveis. No entanto é possível encontrar crianças que nasceram com cardiopatia, porém, durante o curso da vida, não sofreram mais nenhuma patologia. Há outras que só apresentaram algum problema de saúde na fase adulta e, assim, tantas outras pessoas com casos diferentes.
Assim, quando se apresenta uma lista de "possíveis" características, é preciso que fique bem claro que são "possíveis", e que é quase impossível uma mesma criança apresentar toda essa lista.

Deficiência Mental

Na antiga avaliação, que ainda é utilizada, dentro da deficiência mental, temos três grupos: deficiência mental leve (QI entre 55 e 70), deficiência mental moderada (QI entre 40 e 55) e deficiência mental profunda (QI de 25 a 40). A maioria das crianças com síndrome de Down apresenta deficiência mental leve a moderada. No entanto, as pessoas não têm informação correta e, ao verem o rostinho característico do Down, associam à deficiência mental profunda. Poucas crianças com síndrome de Down apresentam deficiência mental profunda. Sabe-se que 95% das crianças com a síndrome têm deficit intelectual; as outras 5% apresentam um desenvolvimento mais lento, mas considerado dentro da normalidade.
A criança com Down tem todas as condições de aprender a se cuidar, a se deslocar sozinho pelas ruas e a exercer um cargo profissional com eficiência. Inclusive, muitas vezes é capaz de fazer suas próprias escolhas e julgamentos.
As crianças com síndrome de Down são capazes de aprender muitas coisas: ler, escrever, tocar instrumentos, andar a cavalo, dançar, nadar, etc. No entanto, muitas vezes precisam de um tempo maior que outra criança precisaria para processar informações e aprender. Com paciência e persistência, esses indivíduos surpreendem as famílias e os profissionais.
Para que a criança, independentemente de ter síndrome de Down, desenvolva todo seu potencial mental, é necessário que se acredite que ela é capaz. Muitas vezes a pessoa com deficiência mental enfrenta a incredibilidade dos que a cercam, mas, tendo o apoio da família, este fato não se tornará um obstáculo.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor - Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte)

Quais os tipos de síndrome de Down?

Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia 21, mosaico e translocação.
A trissomia é encontrada em 95% das pessoas com síndrome de Down; também é chamada trissomia livre ou por não disjunção. No cariótipo, pode-se observar nitidamente o terceiro cromossomo causador da síndrome junto ao par de cromossomos 21.
O cromossomo extra é de fácil identificação e permanece distinto como os dois outros cromossomos que formam o par 21. A trissomia ocorre por um acidente genético; nesse caso, os pais têm cariótipo normal. Esse cromossomo pode ter vindo do óvulo ou do espermatozoide. Todas as células do corpo da pessoa com trissomia simples terão 47 cromossomos.
A translocação é outro tipo de síndrome de Down que também é uma trissomia 21, isto é, existem três cromossomos no par 21. Porém, no cariótipo desse indivíduo é possível notar que o cromossomo extra está conectado a outro cromossomo, normalmente ao cromossomo 14 ou a outro 21. Estima-se que aproximadamente 3% das pessoas com síndrome de Down apresentem a trissomia 21 por translocação.
Não existe diferença significativa nas características e no desenvolvimento neuro-psico-motor das pessoas que apresentam trissomia livre e as que apresentam a trissomia por translocação.
O último tipo de síndrome de Down é denominado mosaicismo e está presente em cerca de 2% dos indivíduos com a síndrome. Este é o único tipo da síndrome que não ocorre antes nem no momento da fertilização, mas nas primeiras divisões celulares após a fertilização.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Santana Dalla Déa e Edison Duarte).


Nosso Lucas é portador da síndrome mais comum: a trissomia livre.

Meu Luquinha

O amor não conta cromossomos ;-)

Sobre a minha segunda gravidez.

Em minha última postagem trouxe um pouco sobre as formas de se conhecer o possível diagnóstico da síndrome de Down (ou outras síndromes).
Durante a gravidez de Lucas não tivemos o diagnóstico da síndrome de Down, como já disse anteriormente, só conhecemos a notícia no parto.
Toda a gravidez transcorreu normalmente sem nenhuma intercorrência significativa, exatamente como a do meu primeiro filho, Mateus.
Inclusive alguns exames eram bem semelhantes, como o da medida da Translucência Nucal, e eu penso que meus médicos ficaram muito tranquilos e por conta da minha idade e dos resultados dos exames a que fui submetida, seguimos em frente com o pré-natal sem a necessidade de exames complementares.
Aliás, falando nisso, o meu pré-natal foi realizado rigorosamente como os protocolos médicos determinam.
Eu imagino que muitas pessoas podem ter se questionado a respeito da competência dos meus médicos ou até mesmo sobre a fidedignidade dos resultados dos exames que realizei. Bom, sobre isso, eu repito que os meus resultados eram muito semelhantes aos da minha primeira gravidez e que os médicos que me acompanharam são de uma reputação inquestionável, além de serem muito competentes. Acredito que a notícia tenha sido uma surpresa para eles também.
E muitos também podem estar se perguntando: “E se ela soubesse durante a gravidez, que diferença faria?”.
Meus amigos, eu garanto a vocês que o amor, com certeza, não seria menor, mas que nós certamente estaríamos mais bem preparados para receber Lucas, munidos de informações sobre a síndrome, mais bem preparados emocionalmente (o pós-parto não é brincadeira!).
Interromper a gravidez? Não! Nunca passou por minha cabeça uma coisa dessas! Não me sinto no direito de cometer algo do tipo. Minha filosofia de vida não permite. E que fique bem claro uma coisa: não estou aqui para julgar as pessoas que pensam diferente de mim... Eu sei como é difícil receber o diagnóstico e sei também que cada pessoa tem sua maneira de pensar, de viver... Também não quero discorrer sobre o que eu penso a respeito do aborto, mas como já disse, não faz parte da minha filosofia de vida; não me sinto nesse direito.
Ah! Também essa história de castigo ninguém merece, né! Filho não é castigo para ninguém!
Acredito demais em um Deus que manda para mim tudo aquilo que eu preciso e que cuida de mim em todos os momentos, a cada passo que eu dou. E sei que os meus filhos são presentes em minha vida, cada um perfeito do seu jeito.
Aos meus médicos queridos, tenho a dizer: continuo confiando muito no trabalho de vocês e agradeço demais o apoio que me deram e continuam me dando sempre que eu preciso. Obrigada!
Agradeço a Deus a benção de ser mãe, de conviver com meus filhos e a nobre missão que me foi confiada de educá-los e aprender com eles a cada descoberta, a cada vitória, a cada derrota.

Barrigão com 6 meses!

O que é síndrome de Down? (Parte III)

As características do indivíduo são formadas da combinação entre as informações vindas dos pais por meio de suas dominâncias. A criança com síndrome de Down carrega as características dos pais e apresenta, também, as características provenientes da alteração genética, comum nas pessoas com síndrome de Down. Da mesma forma que a criança não será a cópia perfeita de seus pais, isto é, algumas características físicas e psicológicas estarão presentes e outras não, as características frequentes em quem tem síndrome de Down também podem estar presentes ou não. Existem crianças que apresentam mais características físicas (fenótipo) comuns desta síndrome e outras, nem tanto.
Para a confirmação de que uma pessoa tem síndrome de Down, é necessária a realização de alguns exames, entre eles, o estudo genético denominado cariótipo. Tal exame é realizado a partir de amostras de sangue após o nascimento, por meio da coleta do líquido amniótico ou do sangue do cordão umbilical. É este exame que determina o tipo de síndrome de Down que a pessoa apresenta.
A amniocentese é um método de diagnóstico pré-natal que consiste na punção transabdominal de uma pequena quantidade do líquido amniótico da bolsa amniótica para checar a saúde do bebê durante a gravidez. Esse procedimento poderá ser realizado logo que exista quantidade suficiente do líquido amniótico em volta do feto. Para que possa ser recolhida uma amostra com segurança, o período ideal é entre 15 e 20 semanas de gestação.
Translucência nucal (TN) é um espaço com líquido (linfa) que pode ser observado na região da nuca em fetos com três a quatro meses de gestação. Todos os fetos podem apresentar certa quantidade de linfa acumulada na região do pescoço, entre a pele e o plano profundo, até que ocorra o amadurecimento dos vasos linfáticos, que acontece por volta de 14 a 16 semanas. A TN, quando aumentada, não é capaz de garantir a presença de síndrome de Down; no entanto, nesse grupo de pacientes, que corresponde a 5% da população, encontram-se aproximadamente 80% de todos os fetos com Down. Realiza-se um exame ultrassonográfico detalhado por via abdominal (às vezes é necessária a avaliação com ultrassonografia transvaginal) e mede-se, então, a espessura da TN e o comprimento do feto. Esses dados e mais alguns outros pessoais são manipulados pelo programa de computador que calculará o risco basal, puramente pela idade materna, e o risco real, avaliado pela TN, que é aquele personalizado para aquela gestação em especial.
O exame mais preciso e informativo é o cariótipo. Nele, as informações mais valiosas estão presentes e há chance mínima de erro. Portanto, para se ter certeza do tipo de síndrome que seu filho apresenta, é de extrema importância a realização do exame do cariótipo.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor de Vanessa Helena Duarte Dalla Déae Edison Duarte)

O que é síndrome de Down? (Parte II)

Todas as células do nosso corpo contêm 46 cromossomos divididos em pares, ou seja, são 23 pares de cromossomos dentro de cada célula. Os cromossomos são compostos pelos genes, e estes, por um material especial chamado DNA ou ácido desoxirribonucleico. Os genes carregam as informações que determinarão como serão o crescimento, o desenvolvimento e as características pessoais de cada indivíduo. Do primeiro ao vigésimo segundo par, que determinamos cromossomos autossomos, o material é idêntico em meninos e meninas. A diferença entre os sexos está no vigésimo terceiro par, que determinamos cromossomos sexuais. Neste par, encontramos o material genético XX em garotas e XY em garotos. Sendo assim, a primeira célula que dará origem ao novo bebê deve ter 44 cromossomos autossomos e dois sexuais. Na síndrome de Down, o número de cromossomos presentes nas células é diferente do convencional. A alteração genética, presente na pessoa com síndrome de Down, consiste na presença de um cromossomo extra no par 21, sendo assim, receberá 47 cromossomos. Os cientistas ainda não descobriram o mecanismo que acontece na síndrome de Down. Só se sabe que o material extra produz um desequilíbrio genético que causa o crescimento e o desenvolvimento incompletos, mas não anormal.

(Fonte: Síndrome de Down - Informações, caminhos e histórias de amor, de Vanessa Hlena Santana Dalla Déa e Edison Duarte).